A história de Marina, uma menina de apenas três anos que, apesar da idade, apresenta o aspecto de um bebê, com 65,5 centímetros e 5,8 quilos, comove e inspira. Ela foi diagnosticada com uma deleção parcial no cromossomo 13, uma condição rara que resultou na restrição de seu crescimento, afetou seu desenvolvimento motor e causou um leve atraso cognitivo. Acompanhada por sua mãe, Daniella Duarte, uma farmacêutica de 37 anos de São Paulo, a jornada de Marina é compartilhada no TikTok, onde Daniella documenta a rotina e os desafios enfrentados, ressaltando a importância de um diagnóstico preciso e de um suporte terapêutico abrangente para melhorar a qualidade de vida da filha.
O percurso até a identificação da síndrome foi longo e repleto de incertezas para Daniella. Já na primeira ultrassonografia, foi constatada uma translucência nucal aumentada, um indicativo que levou à suspeita de Síndrome de Down. A mãe foi então submetida a uma amniocentese, exame que detecta alterações cromossômicas através da análise do líquido amniótico. Embora o cariótipo inicial não tenha revelado anomalias visíveis, a família recebeu a notícia desanimadora de restrição de crescimento intrauterino (RCIU) de Marina.
A gravidez de Daniella foi de alto risco, exigindo acompanhamento médico constante. Marina nasceu com 37 semanas, medindo 36 centímetros e pesando 1320 gramas, e precisou de uma longa internação na UTI neonatal para ganhar peso e receber suporte de oxigênio. A dificuldade de Marina em se desenvolver e ganhar peso intrigava os médicos. Somente após a realização de um exame mais aprofundado, o CGH-Array, que investiga deleções cromossômicas, foi possível chegar ao diagnóstico definitivo: Síndrome da Deleção Parcial do Cromossomo 13, onde 58 genes estavam ausentes.
O médico geneticista Rodrigo Ambrosio Fock explica que as cromossomopatias são alterações nos cromossomos. No caso de Marina, a deleção de genes no cromossomo 13 pode ser comparada à remoção de páginas de um livro, impedindo a formação de proteínas essenciais e resultando em diversas manifestações clínicas. Embora o nome da síndrome seja genérico, as consequências variam conforme a extensão e localização da deleção. As manifestações comuns incluem restrição de crescimento, dificuldade em ganhar peso, atraso no desenvolvimento motor e intelectual, e malformações congênitas.
Além da restrição de crescimento e atraso no desenvolvimento — Marina, aos três anos, ainda não fala e está começando a andar —, a menina enfrenta desafios como a alimentação por tubo e respiração por traqueostomia, devido à paralisia bilateral das cordas vocais. Essa condição, que a levou a uma internação emergencial aos 10 meses por episódios de cianose, ressalta a complexidade de seu quadro.
Para Fock, o tratamento dessas condições raras não visa curar a síndrome em si, mas sim gerenciar suas manifestações clínicas. Marina recebe acompanhamento de uma equipe multidisciplinar, incluindo otorrinolaringologista, nutróloga, geneticista, fisioterapeuta, fonoaudióloga, terapeuta ocupacional e oftalmologista, devido ao risco de retinoblastoma. Em seu cotidiano, Marina é estimulada através de brincadeiras, fisioterapia, terapia ocupacional e muita música, que a ajuda a desenvolver-se e interagir com o mundo. Após um período de saúde estável, a menina demonstra progressos notáveis, como aprender coreografias, reconhecer músicas e desenhar. A família, com paciência e dedicação, segue superando os desafios, um dia de cada vez, e enfatiza a importância do aconselhamento genético para famílias que planejam ter mais filhos.
A história de Marina e sua família é um testemunho de força e resiliência diante de uma condição genética rara. A deleção parcial do cromossomo 13 impôs desafios significativos, desde o diagnóstico complexo até as múltiplas intervenções terapêuticas. No entanto, o amor e o apoio incondicional de seus pais, aliados ao acompanhamento de uma equipe de especialistas, têm sido fundamentais para o desenvolvimento de Marina. A visibilidade de sua jornada nas redes sociais não apenas conscientiza sobre a síndrome, mas também inspira outras famílias que enfrentam situações semelhantes, mostrando que, com dedicação e paciência, é possível alcançar progresso e celebrar cada pequena vitória.
